Laboratórium – Dedičné choroby, nová éra prevencie a liečby

Autor: Gustáv Murín | 12.12.2017 o 9:07 | (upravené 16.4.2018 o 8:09) Karma článku: 0,00 | Prečítané:  86x

Keďže dlhodobo mapujem našu aj svetovú vedu v rubrike Laboratórium, ktorá vychádza v literárnom mesačníku Slovenské pohľady (na literatúru, umenie a vedu), rád by som vám predstavil to najzaujímavejšie.

Dnes to bude o novom prístupe k dedičným chorobám.

 

Trápenie potomkov

  Už stáročia vieme o hrozbe dedičných chorôb. Po prvý krát jej však začíname čeliť úspešnou diagnostikou i priamymi zásahmi cielenej génovej manipulácie. Už dňa 20. apríla 1993 vydala agentúra UPI správu o prvom úspešnom zákroku u 23-ročného pacienta postihnutého mukoviscidózou. Odborné kruhy prijali kriticky správu doktora Petra Lawa, ktorý zasa u 35-tich pacientov liečil dedičnú chorobu, svalovú dystrofiu. Prenášal pritom nezrelé myoblasty s fungujúcim génom do svalu takto postihnutých ľudí. Aj Dr. Cline navrhuje liečbu choroby zvanej talasémia manipuláciou buniek kostnej drene tak, aby opäť vytvárali normálny hemoglobín. Aj pri postihnutí trpasličím vzrastom sa ukazuje možnosť vložiť gén pre tvorbu rastového hormónu do genómu kožných buniek keratinocytov. Transplantát takýchto buniek by potom mohol u postihnutého vytvárať chýbajúci rastový hormón.

   S modernými metódami prevencie dedičných ochorení prichádzajú aj naši vedci. Tím prof. MUDr. Antona Gerinca, CSc. z Kliniky detskej oftalmológie LFUK v Bratislave spolu s molekulárnymi biológmi z Prírodovedeckej fakulty UK v Bratislave dokáže analýzou DNA identifikovať nebezpečný gén slepoty rómskych detí. Tieto následky nesie v priemere jedno z 900 rómskych detí. Skupina vedcov okolo slávneho Craiga Ventera v spolupráci so spoločnosťou Human Genome Sciences potvrdili, že vyššie zmienená forma detskej slepoty je pravdepodobne následkom dedičného defektu pri chemickom odbúravaní cukru galaktózy.

  Vo vyspelých krajinách dochádza v posledných desaťročiach k takmer epidemickému nárastu obezity. Preto je pochopiteľne veľký záujem nájsť takzvaný gén obezity. Odborníci predpokladajú, že by mohol súvisieť s produkciou hormónu leptínu, ktorý ovplyvňuje chuť do jedla podľa pomeru príjmu potravy a celkového výdaja energie. Obézni ľudia majú v krvi vysokú hladinu tohto hormónu, ktorý pôsobí pri ukladaní tuku v tele.

  Ide o závažný problém, ktorý narastá. Obecná snaha zachovať pri živote každé narodené dieťa vedie totiž, paradoxne, k tomu, že deti majú aj páry, ktoré by sa vzhľadom k dedičnej chorobnej záťaži k potomstvu neodhodlali. Tak sa znásobuje podiel dedične postihnutých jedincov v ľudskej populácii.

 

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

EKONOMIKA

Ekonóm: Penzia v 65 rokoch môže priniesť vyššie dane a odvody

Smer chce, aby ľudia odchádzali do penzie najneskôr v 65 rokoch. Prečo je to veľký problém, vysvetľuje pre SME odborník na dôchodky.

ŽENA

Zverejnili oficiálne fotografie zo svadby Harryho a Meghan

Autorom je fotograf Alexi Lubomirski, ktorý snímky zhotovil na hrade Windsor.

komentár petra tkačenka

Fico to s dôchodkami myslí vážne

Predstavme si, ako nám vymysleli dôchodkový systém v roku 1937.


Už ste čítali?